Genoma umano, dall'IA di Google 9 miliardi di mutazioni
Prevede gli effetti di 9 miliardi di mutazioni, cioè tutte le possibili sostituzioni di ciascuna dei3 miliardi di lettere che compongono il Dna umano,il nuovoatlantecompilato daAlphaGenome, il modello diIntelligenza Artificiale dell'aziendaGoogle DeepMind rilasciato nel 2025 e accessibile gratuitamente. Comeriportato dalla rivista Nature sul suo sito, si tratta di uno strumento che mira a guidare i ricercatori attraverso la complessità del genoma umano: potrebbe aiutare adiagnosticare malattie rare, fare lucesuimeccanismidiquellepiùcomunie svelare l'originedi alcunitratti biologici.
Per realizzare l'atlante, l'IA hacalcolatoleprevisioniper ciascuna possibile variazionein corrispondenza di ogni singola base delgenoma,elaborando un volume di dati pari aun petabyte (che equivale aun milione di miliardi di byte). In più, la mappa include anche oltre100 milioni dialtre piccole mutazioni,che consistono inaggiunte o eliminazionidisingole basi.L'iniziativa è stataispiratadal database di AlphaFold, l'altra IA sviluppata da Google DeepMind premiata nel 2024 con il Nobel per la Chimica, che ha permesso di prevedere la struttura 3D di oltre 240 milioni di proteine.
I ricercatori di Google DeepMind hanno sviluppato anche un punteggio, chiamato'AlphaGenome Variant Impact', o Avi, cioè unvaloreattribuito a ognimutazioneche aiuta adistinguere quelle piùrilevanti, che quindi possono essere all'origine di patologie, da quelle inveceinnocue che non producono particolari conseguenze. L'atlante presenta, però, alcunilimiti: non riesce a catturare l'effetto combinato di più mutazioni, che può avere conseguenze importanti, né il possibile effetto di una mutazione su altre regioni anche distanti del genoma. Secondo Ben Lehner, biologo molecolare del britannico Wellcome Sanger Institute, l'atlante sarà quindi molto utile, ma non rivoluzionario: "Modelli come AlphaGenome non dovrebbero ancora essere utilizzati da soli per prendere decisioni cliniche".
Gli strumenti basati sull'Intelligenza Artificiale, come AlphaGenome di Google DeepMind,stanno cambiando il modo di fare ricerca: permettono di elaborareenormi quantità di datie di individuareschemi difficilida vedere per un essere umano, mastanno anche rendendo meno trasparente il lavoro degli scienziati.Lo ha detto all'ANSA Roberto Navigli, docente di IA all'Università Sapienza di Roma eideatore del Large Language Model italiano Minerva, commentando il nuovo atlante di AlphaGenome contenente gli effetti di 9 miliardi di mutazioni del genoma umano.
"Ormai è quasi tutto nelle mani di queste grandiaziende private, che - afferma Navigli - hanno a disposizionerisorse economichemolto piùingenti. E questo fatto costituisce unproblema fondamentale, perché glisviluppi spesso non vengono documentati,non conosciamo del tutto le tecnologie che hanno permesso di ottenere tali risultati e ipassaggi sonochiari solo in parte".
Secondo Navigli, ilpunto di forzadeiprogetti pubblici sull'Ia, anche se di dimensioni inferiori, è proprio quello dipoter avere ben chiari tutti i processi, dall'inizio alla fine. "Gli sforzi pubblici sono importanti perché documentano i passaggi, ed è il lavoro che abbiamo fatto ad esempio per Minerva. Al livello delle grandi aziende come Google DeepMind, però - rileva l'esperto - un simile sforzo richiederebbe un investimento di milioni di dollari".
