Primo identikit delle persone con spina bifida in Italia
Per il 66,8% sono bambini e ragazzi in cura in centri pediatrici e per 33,2% sono adulti; le donne sono la maggioranza (53% contro il 47% di uomini): è il primo identikit delle persone che in Italia sono colpite da spina bifida e idrocefalo, contenuto nel Registro italiano frutto di una ricerca condotta dall'Istituto Superiore di Sanità. Il registro comprende i primi mille casi di questa malformazione congenita, dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale e potenzialmente in grado di interessare diversi organi.
Pubblicati sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, i dati sono presentati in occasione della Giornata mondiale dedicata alla malattia.
Il messaggio che emerge è "rafforzare la conoscenza della spina bifida attraverso dati affidabili, capaci di promuovere percorsi di assistenza adeguati ai bisogni delle persone in ogni fase della vita", osserva Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro nazionale malattie rare dell'Iss. "La prevenzione primaria, con particolare attenzione all'assunzione di acido folico prima del concepimento e nelle prime fasi della gravidanza secondo le indicazioni sanitarie, la diagnosi tempestiva, la presa in carico multidisciplinare e la continuità assistenziale restano elementi fondamentali", rileva. Una buona notizia, prosegue, è che con i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea) la spina bifida è entrata nell'elenco delle malattie rare esenti. L'aggiornamento entrerà in vigore il 30 ottobre 2026.
Per Marco Salvatore, del Centro nazionale malattie rare dell'Iss, il registro è "uno strumento strategico per trasformare i dati in conoscenza e la conoscenza in assistenza migliore".
Il registro indica che, dei mille casi finora considerati, il 40,4% ha la forma aperta di spina bifida, mentre il 59,6% una forma chiusa. Inoltre, nel 26,6% dei casi la diagnosi è avvenuta prima della nascita, nel 41,7% alla nascita e nel 15% durante il primo anno di vita, soprattutto tra le persone con forma chiusa.
Nel 57% dei casi la spina bifida è associata ad altre malformazioni, come quella di Arnold-Chiari di tipo II. Dei mille casi descritti nel registro, inoltre, 549 sono stati sottoposti a interventi di chirurgia plastica per correggere la lesione, soprattutto quella relativa alla spina bifida aperta.
