Santobono di Napoli, successo in pediatria: guarita bambina dal Lussemburgo con rara malattia degli occhi

Il Santobono di Napoli si conferma punto di riferimento per la gestione di patologie pediatriche ad alta complessità, l'ulteriore prova arriva dall'ultimo successo terapeutico dell'Azienda Ospedaliera di Rilievo Nazionale, la guarigione di una bambina di poco meno di due anni affetta da una rarissima forma di congiuntivite che le impediva persino di aprire gli occhi, arrivata nella città partenopea con un lungo viaggio dal Lussemburgo.  

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Il caso 

La storia di guarigione della bambina, nata in una famiglia italiana residente da lungo tempo in Lussemburgo, comincia a metà dello scorso dicembre, quando quando la mamma della piccola ha contattato l’Unità di Oculistica Pediatrica del Santobono, diretta da Ciro Picardi, chiedendo un parere su una patologia rara che era stata diagnosticata in Belgio, dove la figlia era stata inviata per effettuare visite specialistiche. 

Al consulto è seguito il viaggio fino a Napoli. Quando la bambina è arrivata al Santobono è stata immediatamente presa in carico da un’équipe multidisciplinare composta da Ciro Picardi, dalla direttrice dell’Unità Operativa Complessa di Pediatria delle malattie croniche e multifattoriali, Claudia Mandato, da Michele Schiavulli, responsabile della UOSD centro regionale pediatrico di malattie della coagulazione, e Giovanna Margiotta, direttrice della Farmacia dell’Azienda ospedaliera pediatrica. Un lavoro di squadra necessario per affrontare una patologia così complessa e rara. 

La patologia 

Quella che ha colpito gli occhi della bambina, era una forma rarissima di congiuntivite chiamata congiuntivite lignea, così definita per la formazione di spesse pseudomembrane congiuntivali dall’aspetto duro, quasi “legnoso” che, senza un adeguato trattamento, possono progressivamente estendersi fino a coinvolgere l’intera superficie oculare e compromettere la funzione visiva.

Una delle problematiche della congiuntivite lignea, è che spesso rappresenta la manifestazione più frequente di una patologia ancora più rara, ossia il deficit congenito di plasminogeno, una malattia che può interessare diversi organi e apparati.

Nel caso della piccola dal Lussemburgo, la patologia è comparsa dopo un episodio di congiuntivite batterica, che ha agito come fattore scatenante facendo emergere la malattia genetica fino a quel momento silente. 

La terapia e la guarigione 

Una volta effettuata la diagnosi, il team ha individuato il percorso terapeutico che prevede l’utilizzo di un farmaco orfano specifico per questa patologia. La piccola paziente è stata ricoverata e, in una prima fase, è stata impostata una terapia “ponte” con plasma fresco congelato, che ha determinato un significativo miglioramento del quadro clinico.

Parallelamente, è stata avviata la complessa procedura per l’acquisizione di un farmaco orfano, il concentrato di plasminogeno, specifico per questa malattia. Una volta disponibile, ne è stata avviata la somministrazione che ha portato alla completa remissione della patologia.

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Durante la fase di dimissione alla bambina è stata garantita continuità assistenziale con il territorio, proseguendo la terapia a domicilio con il farmaco specifico.