Malattie rare: come l'AI può aiutare la diagnosi genetica

Una nuova tecnologia unisce grandi modelli linguistici e database biologici per identificare le varianti genetiche dannose in pochi istanti

Malattie rare e diagnosi genetiche potrebbero diventare più accessibili grazie all’intelligenza artificiale. Un gruppo di ricercatori del Baylor College of Medicine e del Texas Children's Hospital ha sviluppato Marrvel-Mmcp, uno strumento progettato per supportare il lavoro dei ricercatori nella lettura di grandi moli di dati genetici e biologici. Lo studio, pubblicato sull’American Journal of Human Genetics, punta a semplificare uno dei nodi più complessi della ricerca sulle patologie rare, vale a dire l'interpretazione del significato delle varianti genetiche individuate nel Dna.

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Malattie rare e Ai, cos'è Marrvel-Mmcp

Marrvel-Mmcp è un sistema che integra modelli di intelligenza artificiale con database biologici strutturati per aiutare i ricercatori impegnati nello studio delle malattie genetiche rare. L’obiettivo è semplificare l’interpretazione delle informazioni genetiche e tradurre dati complessi in risposte secche, comprensibili e di impatto immediato sul percorso diagnostico. Secondo quanto riportato dai ricercatori, la prima versione della piattaforma ha già raggiunto 43mila utenti nel mondo nel solo 2025.

malattie rare, Il problema delle varianti genetiche

Non tutte le varianti genetiche sono necessariamente responsabili dell’insorgenza di una patologia, ma spesso le malattie genetiche rare si associano a piccole modifiche del Dna. Il problema principale è proprio distinguere le alterazioni potenzialmente dannose da quelle prive di effetti clinici rilevanti. Secondo gli autori dello studio, identificare il ruolo effettivo di una specifica variante può accorciare i tempi di diagnosi e indirizzare verso valutazioni più precise.

domande semplici e risposte basate sui dati

L'ultima versione di Marrvel-Mmcp messa a punto dai ricercatori introduce una funzione che permette di interrogare il sistema con domande formulate in linguaggio naturale. Un ricercatore può, ad esempio, chiedere se una determinata mutazione di uno specifico gene sia associata o meno al cancro e ottenere in pochi istanti una risposta costruita sulla base dei dati disponibili nei database biologici integrati nella piattaforma. Il sistema è stato sviluppato per rendere immediato l’accesso alle informazioni genetiche, il che potrebbe portare a strumenti di intelligenza artificiale più accessibili ed economicamente sostenibili per la ricerca sulle malattie rare.

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