Da mappe 3D del Dna emergono nuovi geni legati alle malattie autoimmuni

Grazie a mappe 3D del Dna è stato possibile svelare nuovi geni associati a malattie autoimmuni come il morbo di Crohn, una malattia infiammatoria intestinale che colpisce circa 1 persona su 100 a livello globale. È il risultato ottenuto dallo studio pubblicato sulla rivista Nature Genetics, guidato dal Laboratorio Mrc di ricerca biomedica di Londra e dall'Università statunitense di Cincinnati. I nuovi geni sono stati individuati all'interno di rare ma importanti cellule immunitarie note come cellule linfoidi innate di tipo 3 (Ilc3), che svolgono un ruolo nell'infiammazione e nella riparazione dei tessuti, soprattutto a livello dell'intestino. I dati raccolti aprono dunque la strada a possibili nuovi trattamenti per i disturbi del sistema immunitario. Il groviglio generato dai 2 metri di molecola di Dna impacchettata all'interno del nucleo della cellula svolge un ruolo cruciale nell'attivazione e disattivazione dei geni. Questo perché le regioni regolatrici possono trovarsi molto lontano dai geni che controllano, a distanze di molte migliaia o addirittura milioni di basi, e la struttura che il genoma assume nella cellula porta poi questi regolatori chiave vicino ai loro obiettivi. Ecco perché i ricercatori coordinati da Mikhail Spivakov del laboratorio londinese e Stephen Waggoner dell'ateneo americano hanno studiato il Dna tramite mappe 3D, che sono fondamentali per individuare nuove varianti genetiche che possono giocare un ruolo all'interno delle malattie. Grazie a questo approccio, gli autori dello studio hanno individuato nelle cellule Ilc3 oltre 100 geni che aumentano il rischio di sviluppare il morbo di Crohn: circa la metà era già nota, ma gli altri non erano mai stati associati prima a questa patologia. A sorprendere i ricercatori è stato soprattutto il gene Cln3, che ha un noto ruolo nella malattia di Batten, un disturbo neurodegenerativo. Questa scoperta mette in luce un nuovo collegamento tra il sistema nervoso e l'intestino.