Ricerca scientifica, varianti genetiche focus del ?Tigem? sul Dna: «Così lavoriamo con l?intelligenza artificiale»

Un nuovo modello di intelligenza artificiale open source potrebbe aiutare i ricercatori a interpretare più rapidamente le varianti genetiche responsabili di molte malattie rare e, in prospettiva, a progettare nuove sequenze di Dna con applicazioni nella medicina di precisione. Si chiama Carbon-X ed è stato sviluppato nell’ambito di una collaborazione internazionale che coinvolge il gruppo guidato da Diego di Bernardo, vicedirettore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) e professore ordinario di Ingegneria biomedica alla Federico II di Napoli, la Zhongguancun Academy di Pechino e Hugging Face, tra le principali organizzazioni internazionali attive nello sviluppo di modelli di intelligenza artificiale open source.

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Carbon-X è stato progettato per imparare a leggere e scrivere il Dna, ma anche il linguaggio umano, fungendo da “traduttore” tra questi due sistemi di informazione profondamente diversi. Il modello può comprendere richieste formulate in linguaggio naturale dai ricercatori ed eseguire compiti complessi, come prevedere l’impatto delle mutazioni genetiche, identificare le regioni del Dna coinvolte nella regolazione dei geni o generare nuove sequenze genomiche, restituendo al tempo stesso risposte comprensibili e contestualizzate. Il sistema, dunque, raggiunge prestazioni vicine a quelle dei modelli proprietari più sofisticati, consentendo ai ricercatori di utilizzarlo direttamente sulle proprie infrastrutture.

Lo scienziato

«Dopo averlo ideato, abbiamo proposto questo progetto a Hugging Face in virtù del loro impegno e della loro competenza nello sviluppo e nella diffusione di modelli aperti e perché disponevano delle potenze di calcolo necessarie per realizzare un’iniziativa di questa portata», spiega Diego di Bernardo. «Oltre allo sviluppo tecnico del modello, per cui un ringraziamento speciale va allo studente di dottorato Maurizio Fiusco, abbiamo contribuito a testarne le prestazioni definendo casi studio nell'ambito della diagnosi delle malattie genetiche rare».

L'integrazione tra genomica e intelligenza artificiale rappresenta una delle frontiere più promettenti della ricerca biomedica. Tra le possibili applicazioni di Carbon-X figurano l'interpretazione delle varianti genetiche osservate nei pazienti per valutarne la possibile patogenicità, un passaggio che potrebbe contribuire ad aumentare il numero di persone che ricevono una diagnosi genetica; la progettazione di sequenze di Dna con potenziali applicazioni nel miglioramento delle terapie geniche.

La fondazione

Fondazione Telethon ETS è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 su iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è raggiungere la cura delle malattie genetiche rare attraverso la ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori pratiche condivise a livello internazionale.Attraverso una modalità unica nel panorama italiano, segue l'intera "filiera della ricerca" occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell'attività di ricerca stessa svolta nei propri centri e nei laboratori. Dalla sua nascita, ha investito 790 milioni di euro in ricerca, ha finanziato 3.186 progetti con 1.958 ricercatori coinvolti e 676 malattie studiate.

Ad oggi, grazie a Fondazione Telethon che è responsabile della sua produzione e distribuzione, è disponibile nell’Unione Europea la prima terapia genica con cellule staminali destinata al trattamento dell'Ada-scid, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell'organismo fin dalla nascita.