Affetto da emofilia: salvato da una terapia genica rivoluzionaria

Quaranta primavere. Anno zero, quello della svolta. Enrico Nappi, quarantenne, da venerdì ha una nuova vita grazie all’equipe del primario di Emofilia e Malattie emorragiche congenite dell’Azienda ospedaliera universitaria della Federico II, Matteo Di Minno, che ha eseguito una terapia genica per consentire al giovane una immunizzazione contro emofilia B. Ed è il primo intervento di questo tipo in Campania. Enrico è affetto da una mancanza del fattore IX della coagulazione del sangue. Una patologia che, anche se oggi consente a chi ne è affetto di avere una vita più o meno normale, è comunque in parte invalidante perché incatena questi pazienti a una terapia che deve essere svolta al massimo ogni quattro giorni e consiste in infusioni della proteina mancante. E non solo. Devono essere attenti perché anche nei muscoli si possono verificare delle emorragie oltre che negli altri organi. Enrico prima di venerdì aveva difficoltà a fare tante cose nonostante il suo impegno una community di tifosi del Calcio Napoli e la sua grande passione per il basket, sport che ha praticato con ottimi risultati prima di doverlo abbandonare a causa della malattia. Poi la svolta. Venerdì gli è stato iniettato per via endovena un farmaco molto costoso, finanziamento dalla Regione Campania, per sopperire al fattore mancante.

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La terapia

Una sorta di infusione della durata di poco più di tre ore che lo immunizzerà e gli consentirà una vita normale per (almeno) i prossimi venticinque anni. Niente più terapie a cadenza fissa. «Sono molto contento - commenta Enrico Nappi - perché mi sento meglio, con più vigore e anche più sicuro nel camminare». M;a Enrico vuole soprattutto lanciare un messaggio «agli altri pazienti come me: affidatevi alle cure degli specialisti, credeteci perché un futuro diverso è possibile anche per noi». «È stata effettuata un’unica infusione endovenosa - spiega il professore Di Minno - che attraverso un vettore ha introdotto negli epatociti il gene funzionale che consente al fegato di produrre il Fattore IX, in modo autonomo e duraturo, contribuendo a prevenire o ridurre in modo significativo gli episodi di sanguinamento. Non si tratta solo di un’innovazione terapeutica, ma di un autentico cambiamento di paradigma». La equipe del professore Di Minno ha già individuato altri due pazienti campani candidati per questo tipo di terapia. Perché non tutti possono accedere alla terapia. «La Regione Campania ci ha autorizzato ad avere il medicinale per questi tre casi, tutti giovani più o meno coetanei» continua il medico che lancia poi il suo appello: questo dimostra quanto importante è investire nelle ricerca, oltre che nei trattamenti clinici».

Le voci

«La Federico II si attesta come uno dei soli due centri in Italia, e tra i pochissimi a livello internazionale, autorizzati ed equipaggiati per effettuare questo trattamento ad altissima specializzazione». «Questo straordinario risultato - commenta il governatore Roberto Fico - rappresenta un motivo di orgoglio per l’intera sanità campana. Continueremo a investire nella ricerca, nell’innovazione e nella medicina di precisione per garantire ai cittadini l’accesso alle cure più avanzate e assicurare una migliore qualità della vita a chi affronta patologie complesse e rare». «Non celebriamo solo un successo medico ma una nuova speranza per le persone con emofilia e per le loro famiglie», commenta il direttore generale della Aou Elvira Bianco.